TRANSTORNOS  DO  ESPECTRO  DO  AUTISMO

Palestra do dr. Christopher Gillberg, no dia 10 de outubro de 2005
Auditório do InCor - em São Paulo

1. O Professor Christopher Gillberg é médico, PhD, Professor de Psiquiatria Infantil e do Adolescente nas Universidades de Gotemburgo (Suécia – Hospital Rainha Sílvia), de Strathclyde (Inglaterra – Hospital Yorkhill), de Londres e de Bergen.

 2. Transtornos do espectro do autismo: visão geral

Muito obrigado por me convidar para falar sobre os Transtornos do Espectro do Autismo. Espero que vocês possam acompanhar minha fala (ele apresentou em Inglês sem tradução simultânea). Vou tentar ser o mais claro possível. Se vocês tiverem perguntas durante minha palestra, por favor sinalizem e perguntem. Ou, se preferirem, façam perguntas após a minha apresentação. Vou falar sobre uma série de aspectos do autismo, variando dos aspectos clínicos aos epidemiológicos, sobre fatores genéticos, ambientais e sobre bases cerebrais do autismo. Terminarei com as minhas esperanças para o futuro: a compreensão do autismo tem progredido muito nos últimos anos, o que aponta para um futuro promissor.

3. Características clínicas do Autismo

·     Pelo menos 4 variantes clínicas do Transtorno do Espectro do Autismo (mônade, díade ou tríade de deficiências sociais)

·     Transtorno autístico ou Autismo infantil (Síndrome de Kanner) – uma com regressão (20%) a outra sem regressão (80%)

·     Transtorno de Asperger – Autismo de “Alto Funcionamento” (Síndrome de Asperger)

·     Transtorno Desintegrativo da Infância (Síndrome de Heller)

·     Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação (PDD-NOS)/ Autismo Atípico (outras condições com características semelhantes ao autismo)

·     “Fenótipo amplo”: (Traços autísticos)

Há pelos menos 4 variantes clínicas do autismo. Freqüentemente estas variantes são descritas a partir da tríade de deficiências nas áreas social, de comunicação e de comportamento, mas está ficando cada vez mais difícil saber se todas as deficências que compõem a tríade realmente aparecem em conjunto em todos os casos. Há casos de problemas de comunicação social sem os problemas comportamentais, e há casos de problemas comportamentais sem os problemas de comunicação social, e estão crescendo as dificuldades em saber onde estão os limites do chamado “autismo”.

Mas as pessoas ainda aceitam quatro variantes clínicas de autismo: a primeira seria o transtorno autístico ou autismo infantil ou a variante que Leo Kanner descreveu nos anos 1940. Mesmo essa variante do autismo não é uma variante do autismo. É um transtorno ou tipo de problema que também pode ser subdividido em categorias. Então, por exemplo, algumas pessoas dividem o autismo em casos de baixo funcionamento, casos de funcionamento moderado e casos de alto funcionamento, e outras pessoas usam outras subdivisões. Mas o que é interessante é que os casos de autismo de alto funcionamento que estão sendo cada vez mais descritos na literatura e na prática clínica são provavelmente o mesmo transtorno descrito por Hans Asperger em 1944 em Viena. As evidências de que os casos de autismo de alto funcionamento seriam diferentes do que Hans Asperger descreveu são muito pequenas.

Eu gostaria de acentuar que chamar esse transtorno de autismo de alto funcionamento é inadequado, porque o termo sugere que o autismo é de alto funcionamento, que o autismo é leve, quando na verdade o que você está querendo denominar é uma pessoa de alto funcionamento com autismo. Então, essa pessoa pode ter um bom QI ou uma boa compreensão verbal ou uma boa expressão verbal, mas seu autismo é normalmente tão grave quanto o de uma pessoa descrita com autismo de baixo funcionamento. Então, por favor: usem alto funcionamento para a pessoa, não para o autismo, de maneira a permitir uma compreensão mais profunda de quão grave o autismo pode ser, mesmo para alguém com Síndrome de Asperger.

Há uma desordem muito, muito rara, descrita muito antes de Kanner e Asperger terem descrito as chamadas “síndromes”, que foi a descrita por Theodore Heller no início dos anos 1900, que agora é normalmente conhecida como Transtorno Desintegrativo da Infância. Essa desordem extremamente rara acontece quando há um desenvolvimento normal até os 3 ou 4 anos de idade e então acontece uma regressão, que algumas vezes se deve a desordens neurometabólicas subjacentes. Mas em nosso atual nível de compreensão das desordens neurometabólicas, não há boas pistas sobre quais são os mecanismos envolvidos na sua patogênese.

E então, finalmente, há o chamado autismo atípico, que também não é um bom termo, porque sugere que as pessoas são atípicas, não o autismo. Há pessoas com uma variante de autismo que  não podem ser descritas claramente como portadoras de autismo clássico ou Síndrome de Asperger: há algumas características incomuns ou sintomas não usuais. Esses casos têm sido considerados como um Transtorno Invasivo de Desenvolvimento Sem Outra Especificação (em inglês PDD-NOS ou Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) nos manuais diagnósticos e que é um termo ainda pior, porque dá a impressão que não há nada específico sobre esses sintomas, ou seja, essas pessoas têm algo parecido com um transtorno de desenvolvimento que invade a totalidade do desenvolvimento da sua personalidade. Mas isso normalmente não é verdadeiro nas pessoas que recebem esse diagnóstico. Na verdade elas têm uma desordem na área de comunicação social, mas não são globalmente transtornadas, ou seja, o termo não é apropriado. A adição de NOS (Sem outra especificação), particularmente, é na verdade uma designação errônea e, portanto, não usamos o termo PDD-NOS na maioria da Europa. Nós normalmente falamos sobre autismo atípico ou condições autísticas. Eles estão provavelmente no mesmo conjunto de transtornos, mas são levemente atípicos.

Cada vez mais se fala, nos estudos genéticos sobre autismo, sobre o fenótipo mais amplo, isto é, sobre características muito leves que podem ser vistas em irmãos e irmãs de crianças com autismo, que podem ser vistas também em pais ou em outros parentes dessas crianças. E esses traços muitas vezes podem ser, de certa maneira, mais uma vantagem do que um grande problema, como ser muito rigoroso, muito pedante, muito perfeccionista. Isto pode ser uma vantagem para fazer pesquisas, por exemplo, e provavelmente há mais gente com o fenótipo amplo do autismo nas comunidades de pesquisa científica, isto é, nas universidades. Simon Baron-Cohen, por exemplo, fez estudos sugerindo que os matemáticos têm, muito freqüentemente, traços autísticos, e alguns realmente se enquadram nos critérios de Síndrome de Asperger. Técnicos de computadores e pessoas ligadas à informática muito freqüentemente também estão no espectro amplo do autismo e infelizmente eles muitas vezes têm filhos com transtornos do espectro do autismo. Esse fenótipo autístico amplo, que vem sendo tão comentado, não está em nível de diagnóstico, não pode ser considerado uma deficiência nem precisa intervenções, mas é importante para entender o que está por trás do autismo.

 4. Características clínicas: Autismo Infantil

·         Início antes dos 3 anos de idade

·           I. Comprometimento grave do desenvolvimento da interação social recíproca

·          II.Comprometimento grave do desenvolvimento da comunicação recíproca, afetando os domínios  

                verbais e não-verbais

·         III.Comprometimento grave do desenvolvimento da imaginação e da variabilidade do repertório

                de comportamentos

Quais são as características clínicas do autismo? Bem, o que é aceito de maneira geral é que a ampla maioria dos casos começa a apresentar sintomas muito antes dos 3 anos de idade, a maioria tem problemas claros nos primeiros meses de vida, apesar de haver 1 em cada 3 casos que não apresentam grandes problemas antes dos 18, 20 a 24 meses de idade. Estes casos normalmente tiveram sim, na minha experiência, alguns problemas antes dessas idades. Mas é nesse momento que as pessoas começam a esperar que essas crianças progridam muito em relação ao desenvolvimento da linguagem e em relação ao interesse no seu entorno, e é quando as pessoas percebem que alguma coisa está acontecendo, por volta dos 18 meses, “porque ele costumava ser mais acessível, agora ele está tão ausente, etc.”, que as pessoas acabam achando que tudo começou aos 18 ou 20 meses.

Há casos de autismo que começam claramente por volta dos 18 a 24 meses de idade, mas esses casos normalmente estão associados tanto com epilepsia como com descargas epileptogênicas subjacentes no eletroencefalograma, e poderiam estar no espectro da Síndrome de Landau-Kleffner sobre a qual voltarei a falar.

Os três sintomas principais, que são uma espécie de marcadores para a presença do autismo, são: prejuízo grave do desenvolvimento de interações sociais recíprocas, prejuízo grave do desenvolvimento da comunicação - não só a linguagem falada, mas também expressões faciais, gestos, postura corporal, etc. E, finalmente, ocorre uma importante limitação da variabilidade de comportamentos, de modo que as pessoas com autismo não podem fazer muitas coisas. Eles não conseguem mudar seu padrão de comportamento de acordo com a situação social, sempre vão se comportar à sua maneira: serão sempre eles mesmos e não mudarão de acordo com as demandas sociais ou o ambiente social. Todos concordam que esses sintomas devem estar presentes para que um diagnóstico seja feito e que os problemas devem ser muito importantes.

No entanto, estudos recentes têm demonstrado que eles podem não acontecer em conjunto. Os sintomas sociais e de comunicação realmente acontecem em conjunto, mas o terceiro sintoma, a limitação do repertório de comportamentos pode não estar presente, mas ainda assim haver os problemas de comunicação e sociais, o que gera alguma preocupação sobre os limites do autismo, sobre o que é absolutamente específico sobre essa tríade de problemas. Há algo realmente específico sobre essa tríade ou na verdade a forma mais apropriada de considerá-los seria a de dois diferentes conjuntos de problemas que muitas vezes se sobrepõem, mas algumas vezes não. Voltarei a esse ponto daqui a pouco.

5. Características clínicas: Autismo infantil

I. Deficiência social

·  Falha no contato visual nas interações sociais

·  Falha no desenvolvimento de interações com crianças da mesma idade

·  Falta de reciprocidade sócio-emocional

·  Ausência de procura espontânea de compartilhamento prazer

Os sintomas observados de deficiência social nas crianças com autismo são: falham no uso de contato visual durante a interação social; são incapazes de estabelecer relacionamentos amistosos com colegas de acordo com sua idade e estágio de desenvolvimento; carecem da reciprocidade sócio-emocional que se espera no desenvolvimento das crianças; não tentam compartilhar espontaneamente suas experiências ou sensações ou prazeres. Por exemplo: se a criança está feliz com alguma coisa, se está realmente interessada em algo, ela não vem para outra pessoa e mostra aquilo (é como se elas não tivessem essa perspectiva). Elas não pensam sobre o ponto de vista de outras pessoas e então não compartilham e também não vêm buscar conforto ou aconchego – a maioria quando são muito pequenas.

6. Características clínicas: Autismo infantil

II. Deficiência na comunicação

· Ausência de linguagem falada

· Falha para manter conversação

· Discurso repetitivo, incluindo a ecolalia

· Ausência de brincadeiras sociais

Esses são os quatro sintomas da deficiência de comunicação. Apesar de haver crianças com autismo que não falam nada, isso é muito raro, quero dizer, a grande maioria das pessoas com autismo tem alguma linguagem e é bem provável que o autismo não tenha nada a ver com o desenvolvimento da linguagem ou da fala em si. As pessoas com autismo não são disfásicas: não têm um problema na produção de linguagem falada. Elas têm, sim, um problema de comunicação: não entendem, quando são pequenas, qual a função da linguagem e, portanto, falham em usar a linguagem para se comunicar. Mas a maioria dessas pessoas consegue falar algumas palavras ou compreende algumas palavras; mesmo aquelas classificadas como de baixo funcionamento, e que não falam, compreendem palavras faladas por outras pessoas, mas somente palavras como substantivos e verbos, não aquelas pequenas palavras que ligam as “peças” da língua. Nisso elas têm grandes dificuldades.

Mesmo que tenham, e algumas realmente têm, boas habilidades lingüísticas, não conseguem usar essa linguagem para conversação. Então podem falar e falar e falar sobre seus interesses especiais, por exemplo, mas não conseguem manter uma conversa com outra pessoa. Sempre que for conversar com elas, o interlocutor precisa ser uma espécie de combustível para a conversa, senão não haverá novas informações ou questões, exceto quando estão perguntando repetidamente as mesmas questões e só perguntam porque já sabem a resposta para elas. Elas não entendem de verdade o sentido de fazer perguntas, que é conseguir novas informações de outras pessoas. Pensam que fazer perguntas serve para que as outras pessoas dêem a resposta certa. Então, podem fazer perguntas do tipo: “Quando você vai embora?”, “Quando ela vai chegar?”, etc. mesmo sabendo a resposta. E daí você pensa “Porque ela está fazendo essa pergunta o tempo todo quando de fato ela sabe a resposta?”. Bem, isso que é tão típico no autismo: eles só fazem perguntas se eles sabem a resposta. Não entendem que o que motiva a questão é a necessidade de uma nova informação e, portanto, não fazem perguntas do tipo “O que vai acontecer hoje à tarde?” se não sabem o que é. Só se eles souberem o que vai acontecer é que eles perguntam.

As pessoas com autismo têm uma fala muito repetitiva, incluindo enormes quantidades de ecolalia. Repetirão o que ouviram pessoas falando e pode, algumas vezes, no grupo de alto funcionamento, ser muito difícil entender se é realmente ecolalia, pois soa muito apropriado, exatamente o que deveria ser dito naquela situação. Mas alguém que conheça bem a pessoa notará que são exatamente as mesmas palavras e exatamente a mesma frase que ela usou ontem ou centenas de vezes na sua vida em situações semelhantes. Soa apropriado, mas não é apropriado porque não pode ser mudado. É o mesmo tipo de coisa que ele ouviu alguém dizer na mesma situação.

Finalmente, há a brincadeira social, elas não brincam socialmente com as coisas ou com pessoas. Brincam com seus carrinhos ou bonecas e água e areia, mas não o fazem na forma social. Podem se concentrar em fazer alguma coisa, mesmo junto com outras crianças. Podem sentar-se junto com outras crianças e fazer as mesmas coisas, mas normalmente não vão interagir a partir disso.

7. Características clínicas: Autismo infantil

III. Deficiências de comportamento

· Preocupação circunscrita a um interesse especial

· Dependência compulsiva de rotinas

· Estereotipias motoras

· Preocupação com partes de objetos

As pessoas com autismo podem ter sua atenção circunscrita a um interesse especial ou ficar compulsivamente ligadas a determinadas rotinas, e necessitam que aquela rotina seja seguida no mesmo horário do dia, exatamente no mesmo local e com as mesmas pessoas. Não conseguem escovar os dentes, por exemplo, a não ser naquele determinado banheiro. Em outro banheiro não seriam capazes de fazê-lo porque nunca fizeram antes naquele outro banheiro. Podem ter alguns comportamentos motores estereotipados que variam de agitar os dedos ou abanar as mãos (flapping). Esse tipo de “flapping” não é visto em muitas outras condições médicas, apesar de que bebês bem pequenos, por volta de seis, sete, oito meses, quando estão muito empolgados, possam fazê-lo. Mas para as pessoas com autismo isso continua sendo feito por muitos anos. Mesmo uma criança com autismo de alto funcionamento poderá apresentar esse comportamento quando ficar muito empolgada. Quando sabem que não deveriam ou que outras pessoas tenham dito “não faça isso”, passam a fazer outras coisas, como contrair os músculos excessivamente. Esse tipo de “flapping” e agitação dos dedos (“flicking”) são muito típicos. Eles também são preocupados com partes dos objetos, ficando totalmente obcecados com determinados aspectos, como a roda de um carro de brinquedo ou um pequeno detalhe de um livro ou uma cor ou um pequeno pedaço de plástico ou alguma coisa do tipo.

8. Características clínicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10)

· Algoritmo para diagnóstico de Autismo infantil

· Pelo menos 2 sintomas de I (Deficiência Social)

· Pelo menos 1 sintoma de II (Deficiência na Comunicação)

· Pelo menos 1 sintoma de III (Deficiência de Comportamento)

 

Para conseguir um diagnóstico de autismo é necessário haver sintomas nesses três domínios: pelo menos dois sintomas dos aspectos sociais, pelo menos um de comunicação e pelos menos um de comportamento, com um total de seis desses sintomas. E ainda mais importante: essa pessoa precisa ser extremamente prejudicada por esses sintomas ou esses sintomas precisam ser extremamente incapacitantes para que o diagnóstico possa ser feito. Algumas pessoas realmente têm problemas similares leves, mas pode-se dizer que elas não “cruzam” a linha do diagnóstico, porque não são gravemente incapacitadas por esses problemas.

 

9. Características Clínicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10)

· Tanto o DSM-IV como o CID-10 são problemáticos porque excluem e desaconselham o diagnóstico de outras condições coexistentes com o autismo (por exemplo: TDAH, Transtornos bipolar e psicótico)

· Desconsiderem esse critério!

Tanto o DSM-IV (Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders – Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais – norte-americano) como o CID-10 (Classification of Diseases and Injuries – Classificação das Doenças e Injuries – Organização Mundial da Saúde), que são os manuais diagnósticos mais usados no campo, têm um problema que é excluir o diagnóstico de autismo se há qualquer outro tipo de problema, tal como déficit de atenção ou as chamadas psicoses ou desordem bipolar. Eu gostaria de solicitar que este critério seja completamente desconsiderado, porque vem sendo demonstrado em todos os estudos que analisaram esse aspecto que, ao contrário de ocorrer isoladamente, o autismo está sempre associado a outras coisas. Então, se alguém tem autismo, sempre tem alguma outra coisa. Pode ser algum transtorno cognitivo, como retardo mental, ou epilepsia ou problemas de hiperatividade e desordem de atenção ou depressão ou um problema visual ou auditivo. Não há uma criança com autismo que tenha somente autismo. O autismo é sempre um sinal de que se deve procurar por outras coisas e nunca uma coisa isolada. Por exemplo, 1 em cada 3 casos de autismo está associado à epilepsia, mas Kanner, na sua primeira publicação, disse que o autismo não tinha nada a ver com o cérebro, que não havia nada de errado com o cérebro dessas crianças e ainda assim dois dos seus onze primeiros casos tinham epilepsia. E esse é apenas um exemplo de como as pessoas compreenderam mal o autismo por um longo tempo.

 10. Características clínicas: Síndrome de Asperger

·         De acordo com os critérios do CID-10 e do DSM-IV(1993,1994) a Síndrome de Asperger não existiria ou seria tão rara a ponto de não ter significância clínica (Leekam et al 2000)

·         Gillberg (1988) e Szatmari (1989) desenvolveram critérios dignósticos baseados nas descrições do próprio Asperger

·         Todos os casos de Síndrome de Asperger e autismo fazem parte do mesmo espectro?

 11. Características clínicas: Síndrome de Asperger

·         A Síndrome de Asperger, de acordo com o CID-10/DSM-IV não é nada além de autismo sem o critério II (Deficiência de Comunicação) e uma garantia de que tudo estava bem até os 3 anos de idade

·         Isso não é coerente com o que mostram a experiência clínica e as pesquisas científicas

·         Os casos descritos pelo prórpio Asperger não atingiriam os critérios para a Síndrome de Asperger segundo CID-10/DSM-IV

A Síndrome de Asperger é muito mais problemática do ponto de vista do diagnóstico, atualmente, que o autismo, porque ainda não há um acordo generalizado de quais critérios devem ser usados para fazer esse diagnóstico. E tem havido muitos estudos mostrando que os critérios publicados no DSM-IV e no CID-10 não são adequados, porque, primeiro, não há crianças que alcancem esses níveis de critérios diagnósticos. O CID-10 e o DSM-IV dizem que a criança deve ter tido um desenvolvimento normal até os 3 anos de idade. Isso não é adequado, porque a grande maioria das crianças com a chamada “Síndrome de Asperger” ou com a apresentação clínica do que chamamos de Síndrome de Asperger teve alguma coisa estranha ou incomum no seu desenvolvimento nos seus três primeiros anos de vida.

Lorna Wing e eu fizemos um estudo em Londres há cinco anos, no qual mostramos que entre 200 pessoas encaminhadas com suspeita de autismo ou Sindrome de Asperger, somente 3 puderam ser” “espremidas” dentro da categoria de desenvolvimento normal nos primeiros 3 anos de vida e que somente 3 casos atingiriam os critérios do CID-10 para Síndrome de Asperger. Mas conseguimos isso realmente fazendo força! Mas de nenhuma maneira é possível encontrar pessoas que estão dentro do espectro do autismo, e tiveram desenvolvimento perfeitamente normal nos 3 primeiros anos de vida. Somente aqueles casos raros de Transtorno Desintegrativo da Infância, onde pode ocorrer desenvolvimento normal nessa fase, mas cuja ocorrência é 1 para 100.000.

Nós publicamos o primeiro conjunto de critérios diagnósticos para Síndrome de Asperger em 1988. Asperger não publicou nenhum critério, só os históricos dos seus casos e listou todos os sintomas de todos os pacientes e então tentou encontrar o que era comum em todos eles e conseguiu uma lista de seis grupos de sintomas que lhes mostrarei em um instante.

Atualmente existe uma preocupação em localizar os limites entre autismo e Síndrome de Asperger e entre Asperger e outras coisas, e também se o autismo e a Síndrome de Asperger são sempre manifestações de transtornos do espectro do autismo. Será que estas duas condições estão sempre interligadas? A maioria das pessoas pensa que sim, mas há alguns grupos que parecem considerar que pode ser que eles nem sempre pertençam ao mesmo grupo de transtornos. Muito interessante é que os próprios casos de Hans Asperger não atendem aos critérios do CID -10 e do DSM-IV para Síndrome de Asperger. Isso foi mostrado em estudos cegos onde pessoas que desconheciam quem tinha descrito os casos foram apresentadas às histórias dos casos de Asperger. Não sabiam que eram as descrições do Asperger e foram solicitados (psiquiatras e psicólogos) a diagnosticar aqueles casos de acordo com o DSM-IV e o CID-10. Nenhum dos casos de Asperger acabou sendo diagnosticado como Asperger, o que eu penso que contesta de maneira muito forte o uso desses critérios.

12. Características clínicas: Síndrome de Asperger

·       De acordo com Gillberg & Gillberg (1989 e 1991), baseado nas descrições originais de Asperger:

·       I. Comprometimento social – egocentrismo extremo

·       II. Padrões restritos de interesse

·       III. Rotinas e rituais

·       IV. Peculiaridades de discurso e linguagem

·       V. Problemas na comunicação não-verbal

·       VI. Desajeitamento motor (É bem difícil traduzir clumsiness. Apesar do termo informal, eu traduziria esse tópico assim: “Falta de coordenação motora – pessoa ‘desengonçada’”)

Esses são os 6 sintomas que listamos em 1988 para conseguir um retrato clínico do que é a Síndrome de Asperger. Deve haver uma deficiência social muito grave, dominada pelo que poderíamos chamar de extremos de egocentrismo. Nós todos somos egocêntricos, mas essas crianças são extremamente egocêntricas. Elas têm essa incapacidade de realmente refletir sobre o ponto de vista das outras pessoas e é necessária muita firmeza para que reflitam sobre o que as outras pessoas estão pensando. Provavelmente, quando são muito jovens, elas não têm capacidade nenhuma de empatizar com os pontos de vista de outras pessoas.

 13. Características clínicas: Síndrome de Asperger – social

·         Ausência de amigos

·         Pouca preocupação em ter amigos durante a infância

·         Inadequação social e emocional

·         Pouca empatia, a não ser que se explique que ele deve se envolver

- Pelo menos 2 das características acima

Esses são os sintomas sociais normalmente associados com a Síndrome de Asperger: as crianças não têm amigos antes dos dez anos, preocupam-se muito pouco em ter amigos nessa fase, mas podem ficar muito mais preocupadas à medida que crescem, quando entendem que se espera que as pessoas tenham contatos sociais e amigos. E ficam preocupadas porque se preocupam muito mais com normalidade que a maioria das pessoas. Elas querem ser normais por um lado. Por outro lado, quando alguém lhes conta o que é a normalidade, não querem ser daquele jeito porque lhes parece muito chato. “Você realmente tem que estar com outras pessoas tanto assim e conversar e estar interessado nelas, etc.?”

 São muito inadequadas social e emocionalmente e mostram muito pouca empatia, a não ser que lhes mostrem que precisam ficar preocupados. Mas isso muda à medida que crescem. Então, muitas das crianças com Síndrome de Asperger, quando estão na adolescência, realmente têm algumas habilidades de empatia, mas não tiveram desde muito pequenas aquela espécie de treino de interação que as outras crianças tiveram desde o começo da vida. Então podem chegar a ter boas habilidades de empatia do ponto de vista cognitivo, mas não as usam de maneira intuitiva e muito rápida. E em uma interação social você precisa fazer assim. Não é habitual voltar depois da interação social e dizer para as pessoas: “Bem,depois de ter pensado, agora eu realmente entendi sobre o que vocês estavam falando e sentindo”. Isso até pode ser feito, mas a maioria das pessoas vai pensar “que estranho, por que não me demonstrou isso no momento em que estávamos interagindo?” – por que nunca foi treinada, quando era bem pequena, para fazê-lo rapidamente. Penso que essa é provavelmente a razão de, mesmo tendo boas habilidades de empatia quando são mais velhas, elas continuarem a não conseguir usá-las para interações rápidas e intuitivas.

 

14.Características clínicas: Síndrome de Asperger: interesses

·         Exclusivos

·         Padrões repetitivos

·         Mais memorização mecânica do que compreensão no aprendizado

 - Pelo menos 1 das características acima

As pessoas com Síndrome de Asperger sempre têm, de acordo com Asperger, um padrão muito restrito de interesses. Só se interessam por uma ou poucas coisas. Esses interesses podem mudar com o tempo. Alguns deles têm esses interesses muito restritos somente por umas duas semanas ou dois meses e então mudam completamente para outra área. Mas quando estão interessadas em determinado assunto, o interesse é muito intenso e elas têm que ter, por exemplo, toda a coleção daqueles discos ou tudo que tiver a ver com aquele interesse. E então de repente mudam e querem algo diferente. Mas outras pessoas permanecem com o mesmo padrão de interesses por toda a vida. Interessam-se somente por Porcelanas Chinesas ou Revolução Francesa e isto pode começar com 3 ou 4 anos de idade e continuar pelo resto da vida.

 

 

15. Características clínicas: Síndrome de Asperger – Rotinas

 

·         Impostas sobre ele mesmo

·         Impostas sobre outros

 

- Pelo menos 1 das características acima

 

As pessoas com Síndrome de Asperger têm rotinas e rituais que você vê nos casos de autismo clássico também. As rotinas podem ser impostas a eles mesmos ou sobre outras pessoas, e normalmente a ambos, de forma que eles tenham que ter um conjunto específico de rotinas, as quais normalmente elas exigem também das outras pessoas ou podem começar com birras ou ficarem muito tristes.

 

16. Características clínicas: Síndrome de Asperger: fala

·         Desenvolvimento atrasado

·         Superficialmente perfeito

·         Pedante

·         Monótona ou anormal

·         Dificuldade de compreensão, apesar da linguagem “perfeita”

- Pelo menos 3 das características acima

 

Têm peculiaridades no desenvolvimento da fala e de linguagem e podem falar um pouco mais tarde, especialmente se comparados com seus irmãos e irmãs. Mas muito freqüentemente sabem como falar e poderiam ter falado antes de terem realmente começado, e alguns deles começaram a ler antes de começar a falar. Isso não é muito incomum. Então, quando os pais disserem que a criança já lia bastante tempo antes de falar, isso normalmente é verdade e não deve ser duvidado. Aqui temos os sintomas típicos de problemas de linguagem. Elas têm uma linguagem e discurso superficial perfeitos, mas normalmente falam em tom monótono ou anormal. A prosódia pode ser muito monótona, ou podem falar em tom muito alto. Alguns deles falam com voz muito aguda e soam muito estranhos e outros podem falar em voz muito grave e também soar muito esquisito. Normalmente tem alguma coisa estranha com seu volume de voz, ou com o seu tom ou intensidade.

 

17. Características clínicas: Síndrome de Asperger: Não verbal

·                   Olhar anormal

·                   Linguagem   corporal   estranha

·                   Uso limitado   da expressão   facial

·                   Expressões   faciais inadequadas

   - Pelo menos 1 das características acima

 

Com respeito aos problemas de comunicação não verbal, Asperger salientou bastante o olhar anormal, a maneira que algumas dessas crianças fixam o olhar no rosto do interlocutor: não nos seus olhos e vizinhanças, mas normalmente na porção inferior da face. Mas eles olham muito fixamente e o interlocutor pensa: “hummm, não gosto disso”, mas eles não querem provocar essa reação. E sempre fazem isso, da mesma maneira: podem olhar fixamente, olhar só para uma região do rosto ou podem ter aquele olhar arregalado.

 

Elas têm problemas muito grandes de comunicação não verbal, não mostram através da face o que estão sentindo, não demonstram o que gostam. É uma espécie de cara de jogador de Pôquer. Alguns deles sorriem o tempo todo e podem parecer que estão sempre felizes, mas podem não estar; outros parecem cronicamente deprimidos, mas podem ser bem felizes; acontecem, então erros de diagnóstico porque aparentam outra coisa. Normalmente não mudam suas expressões faciais, usando muito pouco o seu rosto. Quando ficam mais velhos têm uma espécie de rosto “pouco usado” ou “sem uso”, parecem muito mais jovens. Quando são muito jovens parecem mais velhos que as outras crianças. Parecem uns pequenos professores assim que nascem ou depois de poucas semanas de vida, e então quando têm 50 parecem que tem 30 porque não usaram seu rosto. Não há rugas; muitos deles não fizeram realmente nada com seus rostos. Ou podem apresentar um olhar arregalado porque alguém os treinou para encarar ou olhar para o interlocutor. Isso não é necessariamente verdadeiro para todas as crianças com Síndrome de Asperger, mas é muito comum que elas tenham expressão facial muito limitada e que esta varie muito pouco de acordo com o que sentem ou o que acontece ao seu redor.

 

18. Características clínicas: Síndrome de Asperger – Desajeitamento

·       História de desajeitamento motor (falta de coordenação motora – pessoa “desengonçada”)

·       Documentado no exame neurológico

   - Pelo menos 1 das características acima

 

As crianças com Síndrome de Asperger têm desajeitamento motor (são desengonçadas). Virtualmente todas elas têm alguma dificuldade motora. Podem ser muito boas em algum aspecto particular do funcionamento motor, mas considerando todas as funções motoras, falharão em uma série de testes. Podem ter ao mesmo tempo falta de coordenação motora grossa e falta de coordenação motora fina, mais freqüentemente falta de coordenação motora grossa. Então, quando andam, percebe-se alguma coisa estranha com seu jeito. Parecem ser desajeitadas mesmo quando têm excelentes habilidades motoras finas. A falta de coordenação motora normalmente é documentada pelo histórico da criança. Mas se o médico fizer um exame neurológico, verá que há alguns dos chamados sinais leves de dificuldades motoras ou um desajeitamento geral.

 

19. Características clínicas: Transtorno desintegrativo

·         Começa aos 3 anos – muito raro

 

As características clínicas de Transtorno Desintegrativo são as mesmas de autismo. A diferença é que o desenvolvimento foi normal por 3 anos ou mais e então algo aconteceu - a causa poderia ser epilepsia, um transtorno neurometabólico adjacente ou algo que ainda não conhecemos no momento.

 

 

20. Características clínicas: Autismo atípico (PDD NOS)

·         Sintomas similares, mas que alcançam os critérios para autismo infantil, síndrome de Asperger ou transtorno desintegrativo

·         Provavelmente “diagnosticado em excesso” nos EUA

·         Autismo atípico não é diagnosticado tão freqüentemente no Reino Unido como é o PDD NOS nos EUA?

 

A categoria PDD-NOS (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem outra Especificação) ou autismo atípico mostra características atípicas tanto em relação aos sintomas quanto em relação ao começo das manifestações. Eu acredito e muitas pessoas acreditam que essa categoria vem sendo diagnosticada em excesso nos Estados Unidos. Muitas crianças com alguma esquisitice ou um desenvolvimento levemente anormal com alguns problemas que precisam ser diagnosticados acabam recebendo esse rótulo. E é possível que o autismo atípico esteja subdiagnosticado no resto do mundo, e então hoje em dia muito poucos casos recebem outro diagnóstico que não autismo ou Síndrome de Asperger.

 

 

21. Epidemiologia

·         Prevalência muito maior do que se acreditava no passado: Transtornos do Espectro Autístico em 1% da população geral, Transtorno Autístico em 0,2% da população, traços autísticos em 3,5% (!) da população.

·         Associado com retardo mental em 15% dos casos (80% no transtorno autístico)

·         Associado com epilepsia em 5 a 10% dos casos (35% no transtorno autístico)

·         Transtornos médicos em 7 a 10% dos casos (25% em Transtorno autístico)

·         Razão Sexo Masculino: Sexo Feminino desequilibrada: 2-4:1

·         Alta incidência de deficiências visuais, auditivas e motoras (inclusive no nascimento)

·         Ocorrência em irmãos aumentada; em gêmeos idênticos, muito mais aumentada para o Autismo clássico

 

Agora passaremos a um assunto muito controverso no momento, que é epidemiologia do autismo. Não havia controvérsias e era aceito de maneira geral e muito citado que havia 4 a 5 crianças com autismo em cada 10.000 ou 1 a 2 em cada 10.000, ou seja esse seria um problema muito raro, um transtorno extremamente raro. Sempre apareciam, quase por definição, os 4 a 5 casos em cada 10.000 crianças, porque haviam ocorrido 3 estudos – conseguem acreditar nisso? – 3 estudos que mostraram esses resultados. Depois disso aconteceram cerca de 50 estudos mostrando que esses dados não estão corretos. A taxa de autismo é muito mais alta. Mas foram necessários 30 anos para que esses estudos fossem aceitos de verdade e de maneira generalizada. Agora é aceito normalmente que o autismo atinge 0,2% da população em geral e, portanto, é 5 a 10 vezes mais comum do que se acreditava nos anos 1960 e 1970. Isso usando os critérios que mencionei.

 

Há cerca de 0,3 a 0,4% com Síndrome de Asperger e 0,3% com Autismo Atípico. Isso significa que o espectro do autismo atinge 0,7 a 1 % da população de crianças em geral. Mas características autísticas e características autísticas marcantes estão presentes em muito mais crianças durante o início do desenvolvimento e até o período da adolescência, de maneira que podemos dizer que vários pontos porcentuais das crianças têm algumas características autísticas. E é importante saber disso de maneira que, por um lado, não haja um excesso de diagnóstico de autismo naquela população. Mas isso também significa que quando as pessoas souberem mais sobre autismo e os seus sintomas, mais pessoas e mais crianças serão consideradas suspeitas. E, por isso, todos os pediatras, todos os neurologistas e psiquiatras infantis têm que saber que o autismo não é extremamente raro, que de fato muitas crianças podem levantar suspeitas de sofrerem de autismo e, portanto devem ter algum conhecimento sobre ele.

 

A variante Autismo Clássico está associada com retardo mental em cerca de 80% dos casos, mas considerando o espectro com um todo, isso é, incluindo Síndrome de Asperger e Autismo atípico, a taxa de retardo mental é de “somente” 15%, o que, é claro, é muito mais alto que a da população em geral. Ainda assim, a maioria das pessoas no espectro do autismo não tem QI abaixo de 70, o que é muito importante do ponto de vista do planejamento educacional. Mesmo que aqueles com transtornos de desenvolvimento e QI abaixo de 70 ainda estejam necessitando de mais educação especial, a maioria daqueles com QI acima de 70 também necessitam de vários tipos de métodos especiais de educação.

 

Considerando o espectro como um todo, o autismo está associado à epilepsia em 7 a 10% dos casos, mas em 35% dos casos de Autismo Clássico. Recentemente participamos de um estudo de follow-up com 30 a 40 crianças vistas nas décadas de 1960 e 1970 na nossa clínica e em amostras epidemiológicas que vimos antes e o que verificamos é que havia casos novos de epilepsia aparecendo após os vinte anos de idade em crianças diagnosticadas com autismo. No passado, as pessoas costumavam dizer que o autismo estaria associado com epilepsia somente durante a puberdade, mas isso não é verdade. Cerca de metade dos casos de epilepsia no autismo desenvolvem-se nos primeiros 5 anos de vida e somente cerca de 30 % dos casos desenvolvem-se durante a puberdade. E então há mais casos se desenvolvendo mesmo em adultos jovens. Então, infelizmente, o risco de epilepsia não desaparece durante a adolescência.

 

Em cerca de 7 a 10% dos casos, há um transtorno médico associado, como por exemplo a Síndrome do X Frágil ou Esclerose Tuberosa, considerando o espectro como um todo. Mas se você considerar somente os casos clássicos de autismo, você encontra esse transtorno em 1 a cada 4.

 

Há muito mais meninos sendo diagnosticados com autismo e Síndrome de Asperger do que meninas, e há mais meninos e homens com autismo e Síndrome de Asperger do que meninas e mulheres. Mas sabe-se agora que muitas meninas com essas condições não foram diagnosticadas corretamente. Não que elas não fossem comprometidas… Elas também têm problemas graves que acabam levando-as aos psiquiatras infantis ou pediatras ou neurologistas, mas acabam tendo outros diagnósticos: transtorno de personalidade, depressão e mutismo seletivo são diagnósticos costumeiros para meninas pequenas com autismo. Então, se o médico receber uma menina pequena, com menos de 5 anos, apresentando qualquer problema mais grave, deve sempre pensar “talvez seja autismo”, em vez de descartar a hipótese por ser muito raro em meninas

 

Há uma ocorrência muito alta de deficiências visuais, auditivas e motoras ao longo do espectro do autismo. Isso foi muito subestimado no passado. As pessoas diziam, se a criança parecia ter um problema visual, porque apertava muito os olhos para enxergar as coisas: “bem, é porque ele tem autismo”. Isso não é verdade. A maioria das crianças com autismo não faria isso se não tivesse um problema visual. Elas devem ser muito mais cuidadosamente checadas para esses tipos de problemas

 

E uma coisa muito interessante que vem sendo mostrada nos novos estudos sobre movimento, nos quais os pesquisadores acompanharam videotapes de crianças pequenas depois diagnosticadas com autismo, é que se pode notar já nos primeiros dias de vida alguma coisa incomum na sua expressão facial, nos seus movimentos. Há alguma coisa incomum, realmente, em quase todos os casos por volta dos 6 aos 8 meses de idade na maneira como eles se movem de trás para frente, por exemplo. Déficits motores, portanto, que no passado não eram considerados típicos do autismo, atualmente sabe-se que são muito comuns.

 

A taxa entre irmãos é muito aumentada. Esses são dados de estudos epidemiológicos. Um irmão ou irmã de uma pessoa com autismo, tem um risco de 4 a 5 % de ter autismo ou 15 a 20 % de ter um transtorno do espectro autístico.

 

22. Problemas psiquiátricos associados

·         TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade)

·         Tiques (inclusive síndrome de Tourette)

·         DCD (Developmental Coordination Disorder – Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação)

·         Hiperlexia

·         Depressão e ansiedade (embora talvez não sejam transtornos?)

·         Transtorno bipolar

·         Mutismo seletivo

·         Transtornos alimentares

·         Transtornos do sono

·         Transtornos de personalidade

·         Esquizofrenia/ catatonia

 

23.“Comorbidades”

·         Sobreposição com DCD (Developmental Coordination Disorder – Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação) e TDAH é considerável

·         Crianças com DAMP (Deficits in Attention, Motor Control and Perception - Deficit de Atenção, Controle Motor e Percepção) grave (DCD- Developmental Coordination Disorder – Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação) com TDAH grave normalmente têm traços autísticos marcantes

·         A maioria das pessoas com Síndrome de Asperger tem características de TDAH

·         Algumas crianças “começam” como TDAH e depois “tornam-se” Transtornos do espectro do autismo típicos

·         Outros apresentam Transtornos do Espectro do Autismo quando pequenos e depois tem TDAH no seguimento

·         TDAH e Transtornos do Espectro do Autismo ocorrem nas mesmas famílias

 

 

Essa lista é muito importante, eu acho, porque a maioria das pessoas não entendeu ainda, como mencionei antes, que há alguma coisa além do autismo quando alguém tem autismo. E esta lista traz algumas das coisas mais comuns a esperar, além de epilepsia, retardo mental, deficiências motoras e visuais. Deve-se pensar em TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade), em tiques porque alguns deles têm tiques terríveis além do diagnóstico de autismo, num extremo desajeitamento motor que alguns deles têm e pensar em como lidar com isso. Muitos são hiperléxicos, o que pode ser uma vantagem, mas também um problema, porque parecem ser excelentes leitores, lêem muito rápido. Com esses níveis muito altos de leitura, seria de se esperar que a compreensão estivesse no mesmo nível, mas algumas vezes eles não entendem nada do conteúdo do que leram.

 

Depressão e ansiedade também são muito comuns, mas eu não os classificaria como transtornos, porque a ansiedade, em particular, normalmente depende completamente do ambiente. Então, se o ambiente puder ser estruturado, se houver um ambiente calmo, onde todos saibam o que é esperado deles, etc. e se existirem alguns meios de se comunicar, como um sistema visual, normalmente os níveis de ansiedade caem drasticamente e este resultado não é o que seria esperado no caso de transtorno do pânico ou transtorno de ansiedade generalizada.

 

Alguns deles têm transtorno bipolar, alguns têm mutismo seletivo. Um grupo bem grande tem algum tipo de transtorno alimentar grave. E pelo outro lado, em anorexia nervosa, há um subgrupo com transtornos do espectro do autismo. Algumas daquelas meninas eram meninas com autismo, mas foram dignosticadas incorretamente. E então desenvolveram anorexia durante a adolescência e então todos disseram: “Bem, é porque ela tem anorexia que ela é tão isolada socialmente” – o que não é a causa verdadeira.

 

Transtornos de personalidade, infelizmente, são extremamente superdiagnosticados em jovens adultos com transtornos do espectro do autismo. E se não houve um diagnóstico correto de autismo ou Asperger quando criança, quando ficar adulto e tiver um problema e for a um psiquiatra, normalmente este dirá “isso é um transtorno de personalidade”. Ou até pior, dirá que é esquizofrenia – esquizofrenia incomum ou atípica – e começar a medicar – o que não ajuda em nada.

 

 

24. Genética

·         Irmãos afetados em 3% - Autismo clássico (Transtorno Autístico)

·         Irmãos afetados em 10 a 20% - Transtornos do Espectro Autístico

·         Gêmeos não idênticos afetados em 0 a 3%

·         Gêmeos idênticos afetados em 60 a 90% dos casos

·         Todos esses achados referem-se a probandos com autismo clássico, não aos trasntornos do espectro

·         Muitos genes agem em conjunto na maioria dos casos

 

Gêmeos não idênticos são afetados com a mesma freqüência que irmãos, mas gêmeos idênticos são afetados em 60 a 90% dos casos. Essa enorme diferença entre gêmeos idênticos e não idênticos deve significar, é claro, que há um grande componente genético no autismo. Mas também significa que não pode haver um gene principal, porque não seria consistente com esses achados. Para haver um só gene responsável, deveria ocorrer 50% de concordância em gêmeos dizigóticos e 100% em gêmeos monozigóticos (univitelinos), e não é isso o que os estudos mostram. Esse tipo de dados é encontrado quando há muitos genes envolvidos, provalvelmente mais de 10 genes, agindo em conjunto.

 

25.Genética

·         Parentes de primeiro grau apresentam taxas aumentadas de transtornos afetivos, fobia social, fenômenos obsessivo-compulsivos, e sintomas do “fenótipo amplo”

·         Parentes de primeiro grau também apresentam possivelmente taxas aumentadas de transtornos de aprendizado, inclusive retardo mental, dislexia e alteração específicas de linguagem.

 

Os estudos mais recentes de modelagem estatística sobre a genética do autismo realmente sugerem que há mais de 30 genes, possivelmente até 100 genes diferentes envolvidos no espectro do autismo. Parentes de primeiro grau também são mais afetados por fobia social, depressão, fenônemos obsessivos-compulsivos e, como já mencionei, o fenótipo autístico amplo. Mas possivelmente também são mais afetados por retardo mental, dislexia e alteração específica de linguagem. Talvez eu deva mencionar que alteração específica de linguagem provavelmente é um diagnóstico que vai desaparecer no futuro porque não existe isso, não é uma alteração específica.

 

Se houver comprometimento da linguagem falada por volta dos 2,5 anos de idade, isto é, se o desenvolvimento da linguagem estiver muito atrasado ou tardio, se não houver fala nenhuma ou somente algumas palavras com 2,5 anos, a probabilidade de que haja um problema importante de desenvolvimento aos 7 anos é de 70%: pode ser autismo, Síndrome de Asperger, TDAH, inteligência limítrofe, retardo mental. E então a especificidade de um comprometimento de linguagem falada que aparece cedo é muitíssimo duvidoso e usualmente é uma indicação de que existe algum problema de comunicação subjacente. A disfasia é muito rara em crianças e realmente só quando houver disfasia isolada deveria-se pensar em fala, comprometimento específico da linguagem. Então, qualquer criança com desenvolvimento tardio da linguagem aos 2,5 anos deve ser atentamente acompanhada, não somente por pessoas especializadas em linguagem, mas também por neurologistas e psiquiatras e especialistas em educação. Então, por favor: parem de pensar, com relação a crianças que não falem bem aos 2,5 anos: “isso vai passar, não será um problema”. A grande maioria terá problemas importantes mais tarde na vida e pode ser muito ajudada por intervenções precoces.

 

26.Genética

·         Genes em certos cromossomos (por ex. 2,6,7,16,17,18,22 e X) podem ser importantes (escaneamento de genomas em pares de irmãos)

·         Casos de translocação importantes

·         Achados clínicos em determinadas síndromes como Tetrassomia parcial 15q, Angelman (15q), Esclerose Tuberosa (9q, 16p), X Frágil, Turner, Rett (X)

 

 

Há genes ligados ao autismo em muitos cromossomos, claramente importantes. Isso tem sido mostrado na varredura de genomas de autismo, mas até agora esses estudos têm sido incapazes de localizar exatamente quais genes estão envolvidos. Só sabemos que há genes em certos cromossomos muito provavelmente envolvidos na patogênese do autismo,

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27. Genética

·         Genes da Neuroligina no cromossomo X apresentam mutação em alguns casos (Jamain, Bougeron, Gillberg et al 2003, reproduzido por outros grupos)

·         Genes da Neuroligina em outros cromossomos, inclusive o cromossomo 17 (Jamain et al 2003)

·         Outros genes ligados ao desenvolvimento neurológico de acordo com estudos de “microarray” (Larsson, Dahl, Gillberg et al 2005)

 

Nós identificamos o primeiro gene que está claramente associado com autismo, o que foi publicado na Nature em 2003 (Nat Genet. 2003 May;34(1):27-9). As Neuroliginas são moléculas de adesão celular que atuam na sinapse neuronal e são codificadas por genes ativados cerca de 3 semanas depois da concepção e são muito importantes para a formação das sinapses. Alguns outros grupos estão agora reproduzindo esses achados. Esses genes são localizados no cromossomo X e o cromossomo X, é claro, está envolvido no autismo por causa da grande discrepância entre meninos e meninas. Mas há outros genes codificadores das neuroliginas tais como os do cromossomo 17.

 

 

28. Transtornos médicos associados

·         Esclerose tuberosa, Síndrome do X Frágil, Tetrassomia parcial 15, Síndrome de Down, XYY, X0, Hipomelanose de Ito, variantes da Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams, Associação CHARGE, Síndrome de Smith-Mageris, Síndrome de Smith-Lemli-Optz, deleção do braço curto do cromossoma 22 (CATCH 22), Síndrome Fetal Alcoólico, Retinopatia da Prematuridade, Embriopatia por Talidomida, Embriopatia por Valproato, Síndrome de Moebius, infecção por Herpes e Rubéola

 

Esta é uma lista de condições sobre as quais se deve pensar sempre que se tiver um diagnóstico de autismo. Esta é a razão pela qual nenhuma criança com autismo deve ser diagnosticada somente com base na sua avaliação psicológica ou educacional. Deve haver a avaliação médica de um especialista.

 

 

Isso não significa que serão necessários muitos exames diferentes, como neuro-imagens ou análise de DNA, mas precisa haver alguém que realmente conheça essas síndromes e que possa fazer uma avaliação clínica da criança e determinar “poderia ser um desses casos ou não?” E, é claro, para um bom neuropediatra ou neuropsiquiatra que conheça essas questões, normalmente não é um problema decidir “não, é muito pouco provável que seja esta ou aquela”. Mas mesmo um especialista, algumas vezes precisará de outros exames além dos neurológicos. Mas isso não pode ser deixado para um profissional não médico. E esse tem sido, eu penso, o grande problema com o autismo nos últimos 30 anos: este se tornou foco de psicólogos e educadores, que são absolutamente necessários na equipe de tratamento. Mas os médicos deixaram o autismo completamente de lado. É como se estivessem dizendo: “Não tem nada a ver com o cérebro, com a medicina, é um problema psicológico…”

 

 29. Transtornos médicos associados

·         Transtornos médicos conhecidos em 25% dos indivíduos no transtorno autístico propriamente dito (amostras não selecionadas) e 5% em Síndrome de Asperger

·         Esses transtornos são genéticos, também afetam áreas de genes relacionadas ao autismo ou causam lesões cerebrais através de agressões diretas ou indiretas

·         Taxa alta de fatores de riscos pré e peri-natais

 

Todos esses subgrupos de transtornos têm porcentagem muito alta de autismo e, algumas vezes, como em esclerose tuberosa, 50 a 60% dos casos antes dos 5 anos têm autismo. E então, se houver autismo, epilepsia ou retardo mental, a primeira coisa que você deve pensar é esclerose tuberosa, mesmo que não seja um problema comum. Síndrome de Down, por exemplo. Algumas pessoas parecem acreditar que a Síndrome de Down é uma garantia de que não haverá autismo. E, na verdade, todos os novos estudos mostram que 1 em 10 crianças com Down tem autismo muito grave e é muito importante que este seja diagnosticado.

 

Eu ressaltei a Embriopatia por Talidomida, porque é uma associação muito interessante. A embriopatia por talidomida está associada a uma taxa alta de autismo e somente naqueles casos que mostram anormalidades específicas nos olhos e nos membros. É possível datar o início do problema cerebral usando a talidomida como modelo. Essa associação mostra que o tipo de dano causado pela talidomida que também leva ao autismo sempre ocorre por volta de 3 semanas após concepção. Essa é a época que o tronco cerebral está se desenvolvendo e, portanto, tem sido um modelo para novas pesquisas sobre o tronco cerebral.

 

30. Síndrome de Rett e Transtornos do Espectro do Autismo

·         Síndrome de Rett

- Uma variante da Síndrome de Rett onde a fala permanece preservada pode ser comportalmente indistinguível do autismo clássico em meninas pequenas

- Algumas meninas e meninos com o gene MecP2 têm “somente” autismo (mais freqüentemente variante “regressiva”)

 

A Síndrome de Rett infelizmente é considerada uma forma de autismo no DSM-IV e no CID 10, o que é totalmente inadequado. Ela é um dos transtornos médicos ao qual o autismo está associado, e é muito semelhante à Esclerose tuberosa e a Síndrome do X Frágil no sentido de que esse grande subgrupo tem características autísticas muito fortes. Mas isso não quer dizer que a Síndrome de Rett deve ser considerada uma variante clínica do autismo.

 

31. Síndrome de Landau-Kleffner/ Síndrome do Status Epiléptico durante o Sono Lento (ESES) e os Transtornos do Espectro do Autismo

·         Síndrome de Landau-Kleffner e ESES

 - desenvolvimento normal por 2 a 18(?) anos

 - regressão repentina na compreensão da linguagem e perda total ou parcial da linguagem falada (“agnosia verbal auditiva”)

 - habilidades visuais preservadas

 - regressão do tipo autístico em muitos casos

 - descarga epileptogênica no Eletroencefalograma/epilepsia

 

A Síndrome de Landau-Kleffner é extremamente importante porque não é tão rara como se pensava e ainda é, pelo menos na minha parte do mundo, muito freqüentemente confundida com autismo. Algumas crianças parecem desenvolver-se normalmente por alguns anos, no mínimo 2 e até 18 anos de idade, então aparecem com descarga epileptogênica no seu Eletroencefalograma. Além disso, perdem a capacidade de entender linguagem falada. Elas têm algo chamado agnosia verbal auditiva. Ao mesmo tempo começam a ter problemas comportamentais importantes – nem todos, porém. Alguns têm muito poucos problemas comportamentais, incluindo TDAH e autismo. Se não for feito um eletroencefalograma durante o sono, não haverá condições de se fazer esse diagnóstico e elas podem precisar de tratamento com corticosteróides, podem precisar inclusive de um tratamento cirúrgico precoce. Há também uma sobreposição com a Síndrome do Status Elétrico Epiléptico durante o sono lento que provavelmente é um espectro dentro da Síndrome de Landau-Kleffner.

 

 

32. Interações psico-sociais

·         Os Transtornos do Espectro do Autismo não estão associados com classe social

·         Não estão associados com condições psico-sociais precárias, no entanto, um “pseudo-autismo” está descrito para crianças expostas a situações de extrema precariedade das condições psico-sociais

·         Melhora importante temporalmente restrita em boas condições psico-sociais

·         “Links” com a imigração? “Link” indireto com fatores genéticos?

 

O Autismo não está associado à classe social. Isto é muito importante. Costumava-se dizer que autismo era a síndrome das classes superiores, somente de pais intelectuais, frios, etc. Não há nenhuma evidência que indique isso: o autismo também não está associado com alguma desvantagem psico-social. Existe um tipo de pseudo-autismo verificado em crianças criadas por instituições em condições extremamente precárias. Mas isso provavelmente é o efeito da disfunção cerebral causada pela extrema falta de estimulação e talvez pelos maltratos nos primeiros anos de vida. Os cérebros de crianças que apanham, são muito mal alimentadas e têm pouquíssimas oportunidades de interação humana realmente sofrem permanentemente.

 

Não sei se isto pode ser observado nesta parte do mundo, mas em outras partes do mundo, como África, Ásia, Escandinávia e Inglaterra, nós encontramos uma taxa muito mais alta de autismo em pessoas que chegaram de culturas muito diferentes e distantes. No começo, todos acreditavam que este fenômeno se deveria a fatores genéticos ou que poderia ser provocado por infecções virais na gravidez em mulheres que migraram de uma área para outra e não estariam imunizadas contra doenças associadas aos transtornos do espectro do autismo, como rubéola, por exemplo. Mas agora acreditamos que um dos fatores mais importantes nestas famílias é que homens com Síndrome de Asperger que não conseguem achar ninguém para casar ou ter um filho na sua própria cultura, acabam tendo filhos com pessoas de culturas distantes. Com a globalização, homens suecos que viajaram para o Sudeste Asiático, por exemplo, voltam com uma mulher completamente normal daquela parte do mundo e acabam tendo um filho com essa mulher. Quando esse filho desenvolve autismo, o que é na verdade um efeito do pai ter Síndrome de Asperger, ou seja, é uma herança genética do pai, acaba sendo explicado pela origem da mulher, ou autismo da imigração. Fizemos estudos que sugerem que esta provavelmente é a principal causa do chamado “autismo da imigração”.

 

33. Interações psico-sociais

·         Crianças com deficiências geram interações incomuns

·         Alguns pais têm transtornos do espectro do autimo eles mesmos – em alguns casos um grande problema, ocasionalemnte uma importante vantagem

·         Ansiedade, comportamentos violentos, auto-agressões e hiperatividade reduzidas em ambiente favorável às pessoas com autismo

 

É muito importante entender que não são os pais que causam o autismo nos filhos, mas que a criança com autismo gera interações sociais incomuns no seu entorno. Não somente nos pais, mas nos irmãos e irmãs, professores, todos ao seu redor. Mas é importante também, é claro, saber que alguns pais têm eles mesmos problemas relacionados ao espectro do autismo por causa da ligação genética. Em alguns casos isto pode ser um problema complicado, mas também pode, se os pais tiverem características autísticas leves, ser uma importante vantagem, já que os pais podem entender muito melhor do que as outras pessoas os problemas da criança.

 

Também é muito importante saber que a freqüência de auto-agressão e hiperatividade são reduzidas em ambientes com condições favoráveis às pessoas com autismo. E um ambiente favorável às pessoas com autismo é um ambiente onde todos sabem sobre autismo. Isto é realmente importante. Se alguém me perguntasse: “Qual é a parte mais importante do seu tratamento ou intervenção para autismo?”, eu responderia que é que todas as pessoas ao redor da criança ou do adulto saibam mais sobre o que é o autismo e o que não é, para não ter uma série de idéias malucas sobre o que ele significa, saber sobre os problemas básicos de comunicação, etc. Isso aumentaria enormemente as possibilidades da criança.

 

 

34. Bases cerebrais

·         Achado clínico: macrocefalia é comum (Bayley et al 1997, Gillberg e deSouza 2002)

·         Lesões cerebrais adquiridas implicaram as regiões temporal, frontal , fronto-temporal e disfunção bilateral na síndrome central; disfunção cerebral direita ou esquerda no espectro do transtorno do autismo (Gillberg & Coleman 2000, Coleman 2005)

·         Dados de autópsias sugerem: amígdala, ponte e cerebelo (Bauman 1988)

 

A base cerebral do autismo está começando a ser compreendida. Há mais e mais estudos mostrando que 1 em cada 5 pessoas com autismo tem uma cabeça grande, macrocefalia. Isso tem sido associado, em alguns estudos, com superprodução de sinapses no início do desenvolvimento e talvez uma falha em interromper as sinapses não funcionais no desenvolvimento inicial. Há uma superprodução de sinapses, o que acontece na maioria das crianças e então, por volta dos 18 meses, há a apoptose e a morte das células e uma redução das sinapses não-funcionais. Mas em algumas crianças com autismo, isto obviamente não acontece. E então muitos deles podem ter neurônios demais ou sinapses demais, muitas das quais não são funcionais, o que poderia levar a uma “rede” cerebral pobre. Alguns estudos têm mostrado que a chamada conectividade cerebral é muito pobre nas pessoas com autismo.

 

35. Bases cerebrais

·  Danos no tronco cerebral sugeridos por

- Talidomida (Stromland, Gillberg et al 1994)

- Associação com síndrome de Moebius (Gillberg & Steffenburg 1997)

- Respostas do tronco cerebral auditivo (Rosenhall, Gillberg et al 2003)

- Diminuição ou ausência do nistagmo pós-rotatório (Onitz, Rivo 1967)

- Tônus muscular aberrante e estrabismo concomitante (Gillberg & Coleman, 2000)

 

36. Bases cerebrais

· Disfunção cerebelar sugerida por:

- Estudos de autópsias (Bauman et al 1992, Bayley et al 1999, Oldfors, Gillberg et al 2000, Weidenheim, Rapin, Gillberg et al 2001)

- Estudos de imageamento (Courchesne 1988)

- Relação com ataxia (Ahsgren, Gillberg et al 2005)

 

37. Bases cerebrais

·         Disfunção cerebral frontotemporal sugerida por:

- Estudos de autópsia

- Estudos de imageamento funcional

- Estudos neuropsicológicos

- Estudos neuropsicológicos e de neuroimageamento combinados

- Quadros clínicos

 

Há pelo menos 3 partes diferentes do cérebro que são extremamente importantes para o desenvolvimento do autismo. Uma é o tronco cerebral – está muito claro que cerca de 1 em cada 2 pessoas do espectro do autismo ou pelo menos 1 em 2 de todos com autismo clássico tem problemas importantes no tronco cerebral. O cerebelo está claramente envolvido em uma série de casos. Também tem sido mostrado tanto por neuro-imagens quanto por estudos de autópsia que as regiões fronto-temporais do cérebro, inclusive a amígdala e o giro fusiforme, muito provavelmente estão envolvidos na maioria dos casos.

 

38. Bases cerebrais

Os estudos neuropsicológicos mostram

· Problemas com meta-representação

· Deficiência de aprendizado não verbal em Síndrome de Asperger

· Deficiência de aprendizado verbal em Transtorno Autístico

· Peculiaridades no “eye-tracking” (rastreamento ocular)

· Deficiência no reconhecimento de expressões faciais em crianças e adultos, em Síndrome de Asperger e Trasntorno Autístico; tendência a olhar na parte inferior do rosto (giro fusiforme)

· Deficiência na Teoria da mente sobre os olhos

· Problemas de Coerência Central

· Deficiências de aprendizado processual (complexo) e conectividade neural reduzida

· Superioridade na aprendizagem de fatos

 

Os estudos neuropsicológicos são extremamente importantes pelo que eu acabei de mencionar, para as pessoas que convivem com as pessoas com autismo entenderem o que é o autismo, afinal. Tem sido mostrado muitas vezes que as pessoas com autismo e Síndrome de Asperger têm dificuldades com a chamada meta-representação ou teoria da mente. Elas não conseguem entender, desde muito pequenas, que as outras pessoas têm potencialmente um conjunto de pensamentos e emoções diferentes do dela e, portanto, não interagem com aquele conjunto diferente de pensamentos e emoções das outras pessoas.

 

Há um grupo grande entre as pessoas com Síndrome de Asperger que tem a chamada Nonverbal Learning Disability – NLD ou Deficiência de Aprendizado Não Verbal. Seu desempenho é muito melhor nos testes verbais de QI (Quociente de Inteligência) como o WISC (Weschsler Intelligence Scale for Children), mas os resultados são muito piores quanto à função executiva. Enquanto isso, no autismo clássico, é totalmente ao contrário: as habilidades verbais são muito reduzidas comparadas às habilidades de execução.

 

Há vários tipos de peculiaridades relacionadas ao “eye-tracking” em autismo. Se as pessoas com autismo seguem um objeto em movimento com o olhar, elas têm dificuldades em fazer isso e ao mesmo tempo lhes faltam os movimentos sacádicos típicos, e alguns deles têm movimentos sacádicos muito atípicos, seus olhos movem-se de outra maneira. E eles também freqüentemente têm ausência do nistagmo pós-rotatório. Todos esses sintomas indicam disfunção do tronco cerebral.

 

Um dos mais interessantes progressos sobre o autismo talvez sejam os estudos recentes mostrando que um grande grupo de pessoas com autismo, talvez a maioria delas, têm uma forma diferente de processar a face se comparadas a outras pessoas. Elas são levadas a olhar para a sua boca, para a porção inferior do seu rosto, e talvez aí esteja o que as pessoas chamam de uma “esquiva ao contato ocular” que pode não ser esquiva de verdade, mas simplesmente que o seu cérebro está programado para olhar mais para a porção inferior do rosto do que para a porção superior, que é considerada a “posição normal”.

 

A maioria das crianças olhará nos olhos desde cedo. Elas tentarão entender quem você é, o que está pensando e o que está sentindo, olhando para os seus olhos. As crianças com autismo e Síndrome de Asperger, desde muito pequenas, tendem a olhar na porção inferior do rosto. Elas também não ativam o giro fusiforme, o que acontece quando as crianças “normais” olham nos olhos de outras pessoas. A Teoria da Mente está relacionada à percepção, pela observação da expressão dos olhos, se a outra pessoa está brava ou pensativa, por exemplo. Mas as pessoas do espectro do autismo têm grande dificuldade nesta área. Não conseguem interpretar o que os olhos dizem: o que a outra pessoa está pensando ou sentindo. Também têm deficiências graves nas funções executivas. E isso elas têm em comum com as crianças com TDAH. Têm dificuldades em planejar com antecedência, e grande dificuldade em seguir uma estrutura para alcançar um objetivo futuro. Pode ser que por isso eles, algumas vezes, se fixem demais em rotinas, por que pelo menos eles têm alguma estrutura externa na qual podem se apoiar.

 

As crianças com autismo têm problemas de Coerência Central, o que de certa maneira pode ser uma vantagem. Isto é, elas tendem a olhar para os detalhes ao invés do todo, enquanto o resto de nós normalmente tende a tentar formar um conceito global, alguma coisa que combine todos os detalhes em um todo: “Eu não preciso saber todos os detalhes para saber o que é”. As pessoas com autismo fazem justamente o contrário. Não conseguem ter a visão geral, fixam-se em detalhes e aprendem sobre os detalhes melhor que as outras pessoas, ou seja, seu aprendizado factual  é superior. Comparado a outras crianças com o mesmo QI, eles são extremamente superiores em aprender fatos. Isso era considerado exclusivamente um problema, no passado. Nós devemos estimular isso e tirar vantagem da sua capacidade superior de aprendizado factual, mesmo que, quando muito pequenas, possam não saber o que todas aquelas coisas que conhecem significam. É muito melhor que saibam todas essas coisas. No final, serão capazes de fazer conexões. Talvez quando tiverem 15 ou 20 ou 25 anos de idade, todas as coisas possam convergir e então é melhor que todas aquelas informações estejam nas suas cabeças do que não haver informação nenhuma. Devemos tirar vantagens da sua habilidade de aprender fatos concretos e simples, mesmo que tenham grandes problemas em combiná-los e formar um todo quando são pequenas.

 

39. Bases cerebrais

· Pelo menos quatro variantes biológicas do autismo:

- Disfunção ou lesão precoce do tronco cerebral e do cerebelo associada a probleas secundários graves (autismo “clássico” com retardo mental, disfunção da linguagem e problemas graves de percepção)

- Disfunção/dano do lobo bitemporal no trimestre médio da gravidez (autismo “clássico”)

- Variação frontotemporal uni ou bilateral em casos de alto funcionamento ou síndrome de Asperger

- Autismo por lesões múltiplas: deficiências graves com retardo mental, comprometimento motor, auditivo e visual

 

Acreditamos que há pelo menos 4 variantes biológicas do autismo. Uma dessas variantes seria causada pelos problemas precoces do tronco cerebral e do cerebelo, que levariam ao autismo clássico com retardo mental grave ou moderado, disfunção da linguagem e problemas graves de percepção, tais como problemas perceptivos-auditivos. Poderia haver um outro grupo que é a disfunção do lobo temporal bilateral no segundo trimestre de gestação que levaria ao autismo clássico e talvez variações uni ou bilaterais fronto-temporais, mais do que disfunções ou danos. Nossos cérebros são muito mais diferentes do que iguais e esta poderia ser uma variação. E finalmente há o autismo causado por danos cerebrais múltiplos, ou seja, você tem que ter autismo se todo o seu cérebro for danificado.

 

40. Bases cerebrais

· Provavelmente muitos circuitos (loops) neurais funcionais estão implicados e todos eles violam funções neurocognitivas (sociais) que são crucialmente prejudicadas (mas possivelmente não de forma específica) no autismo (Gillberg 1999, Gilberg & Coleman 2000, Coleman 2005)

· Forma extrema do fenótipo masculino – testosterona? (Gillberg 1980, Wing 1980, Gillberg 1992, Baron-Cohen et al 2002, Baron-Cohen 2005)

 

É bem provável que nunca encontremos uma neurocircuitaria que seja crucial para o autismo, mas sim muitas neurocircuitarias envolvidas e que todas afetem a neurocognição social.

 

Alguns estudos recent